El síndrome de Down es una anomalía cromosómica, responsable de características morfológicas y de conducta de los sujetos afectados. Este síndrome tiene el nombre del científico que lo describió en 1866, Langson Down. El profesor Jérome Lejeune, en 1959, demostró por primera vez la presencia de un cromosoma suplementario en estas personas, dando lugar al otro nombre del síndrome de Down: trisomia 21 (por tres cromosomas 21). La relación entre la presencia de un cromosoma suplementario y los signos del síndrome de Down no se conocen con exactitud, y no es extraño porque cada cromosoma comporta miles de genes, que codifican informaciones muy diversas. Sin embargo, varios puntos parecen claros.
el exceso de material genético afecta la producción de proteínas y la regulación de los otros genes. Por lo tanto, se puede romper el equilibrio para la correcta construcción del organismo. Además, existen así posibilidades de que se formen sustancias en exceso que a la larga puedan ser perjudiciales para el funcionamiento del organismo.(cun.es)
¿Cuáles son los síntomas comunes del síndrome de Down?
Los síntomas del síndrome de Down varían de persona a persona. Las personas con síndrome de Down pueden tener diferentes problemas en diferentes momentos de su vida.
Síntomas físicos
- Los signos físicos más comunes del síndrome de Down incluyen1,
- Disminución del tono muscular o poco tono muscular
- Cuello corto con exceso de piel en la nuca
- Perfil facial y nariz aplanados
- Cabeza, orejas y boca pequeñas
- Ojos rasgados y hacia arriba, en general con un pliegue de piel que sale del párpado superior y cubre el ángulo interno del ojo
- Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (llamadas manchas de Brushfield)
- Manos cortas y anchas con dedos cortos
- Una línea única y profunda que cruza la palma de la mano
- Un espacio más grande entre el primer y segundo dedo del pie
Además, el desarrollo físico de los niños con síndrome de Down suele ser más lento que el de los niños que no tienen este síndrome. Por ejemplo, debido a la disminución del tono muscular, un niño con síndrome de Down puede tardar más en aprender a girar sobre si mismo, sentarse, ponerse de pie y caminar. A pesar de estos retrasos, los niños con síndrome de Down pueden aprender a participar en actividades físicas como los otros niños.3 Puede que a los niños con síndrome de Down les lleve más tiempo que a los otros niños alcanzar los hitos del desarrollo, pero tarde o temprano alcanzarán muchos de ellos.2
Síntomas intelectuales y del desarrollo
Los trastornos cognitivos, es decir los problemas de razonamiento y aprendizaje, son comunes en las personas con síndrome de Down y suelen ir de leves a moderados. Rara vez, el síndrome de Down se asocia con un retraso cognitivo grave.1
Otros problemas cognitivos y de comportamiento comunes suelen ser1,2,3,4:
- Períodos de atención cortos
- Dificultad para tomar decisiones razonables
- Comportamiento impulsivo
- Aprendizaje lento
Retraso en el desarrollo del lenguaje y el habla
La mayoría de los niños con síndrome de Down desarrolla las habilidades de comunicación necesarias, aunque puede llevarles más tiempo que a los otros niños. En los primeros años, son particularmente útiles las intervenciones constantes para estimular el lenguaje expresivo y el desarrollo del habla.5
Enfermedades y trastornos asociados
Las personas con síndrome de Down tienen un riesgo mayor de desarrollar otras enfermedades, entre ellas trastornos del espectro del autismo, problemas hormonales y glandulares, pérdida de audición, problemas de visión y anomalías cardíacas.1 Aprenda más sobre estas otras enfermedades en la sección.(espanol.nichd.nih.gov)
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Down?
El diagnóstico del síndrome de Down puede realizarse antes o después del parto.
La indicación para detectar su presencia antes del nacimiento depende de las preferencias de los padres y son ellos los que deciden si quieren descartar/confirmar si su hijo tiene o no un síndrome de Down.
Las pruebas diagnósticas que se realizan antes del parto pueden ser de rastreo o de confirmación. Las pruebas confirmatorias conllevan un riesgo de pérdida del embarazo, por lo que solo se ofrecen a aquellas embarazadas que tengan mayor riesgo de tener un hijo con síndrome de Down:
Cuando existen alteraciones genéticas en los padres o en la familia.
Si la madre es mayor de 35 años.
Si las pruebas de rastreo dan probabilidades altas de que el feto tenga síndrome de Down.
Las pruebas de rastreo no conllevan ningún peligro ni para la madre ni para el feto; se utilizan para calcular el riesgo de que el feto tenga síndrome de Down. Los resultados negativos, indican que el riesgo de que el niño tenga síndrome de Down es menor de 1 caso entre 250 y no se recomienda realizar más pruebas. Cuando los resultados de las pruebas de rastreo son positivos no indican que exista síndrome de Down, solamente que el riesgo es mayor de 1 caso entre 250. En este caso se ofrece la posibilidad de realizar pruebas de confirmación y puede ser útil el consejo genético.
Las pruebas de rastreo son las siguientes:
Primer trimestre del embarazo:
Ecografía de la nuca del feto.
Análisis de sangre en la madre para determinar la unidad beta de la hormona gonadotropina coriónica humana y la proteína A asociada al embarazo.
Segundo trimestre del embarazo:
Ecografía.
Análisis de sangre en la madre para determinar la alfafetoproteína, el estriol, la gonadotropina coriónica humana total y la inhibina A. Este análisis se denomina prueba triple o cuádruple en función de si se determinan las tres primeras pruebas o las cuatro.
Las pruebas de confirmación son:
Amniocentesis. Se realiza alrededor de la semana 16 del embarazo. Consiste en el análisis de una muestra del líquido amniótico que rodea al feto, extraída mediante una punción en el abdomen de la madre dirigida mediante ecografía. Solo se recomienda en casos de que exista un riesgo elevado de síndrome de Down debido a que puede producir un aborto en 1 de cada 100 casos.
La prueba de la amniocentesis puede presentar falsos positivos (el resultado del cariotipo es positivo pero luego realmente el niño no tiene el síndrome) y falsos negativos (el niño nace con síndrome de Down y las pruebas no lo han detectado). Estos resultados pueden originar situaciones muy dolorosas, por lo que siempre es aconsejable valorar con el médico la indicación de la prueba.
Biopsia de vellosidades coriónicas. Consiste en el análisis del tejido de la placenta. Se realiza a partir de la octava semana del embarazo. El riesgo de aborto es algo mayor que el de la amniocentesis.
Cuando no se realiza el diagnóstico antes del parto, los recién nacidos con síndrome de Down se reconocen por sus rasgos característicos. El diagnóstico de confirmación se establece mediante un análisis cromosómico (cariotipo) a partir de una muestra de sangre.
¿Por qué realizar un rastreo para diagnosticarlo?
El rastreo de síndrome de Down se realiza porque:
La incidencia del síndrome de Down es relativamente alta y depende de la edad materna.
El síndrome de Down se asocia a múltiples enfermedades y requiere un coste elevado tanto económico como psicológico a las familias.
Las pruebas que lo diagnostican están disponibles.
La mayor parte de las mujeres que reciben el diagnóstico de síndrome de Down deciden interrumpir sus embarazos.
Existen asociaciones del síndrome de Down que ofrecen su apoyo a las familias que deciden continuar con el embarazo.(redaccionmedica.com)
Fuentes
REDACCIÓN WEB DEL PSICÓLOGO
