Lluís Montoliu, investigador del CSIC y el CIBERER y autor de ‘¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara?’ nos habla sobre los avances en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras, como la herramienta de edición genética CRISPR.
“Lo que muchas familias necesitan es que alguien les dedique un ratito y les explique qué es esa enfermedad que afecta a su hijo o hija, qué pueden esperar del futuro, si hay algún ensayo clínico en marcha, si pueden participar en él…”
Lluís Montoliu, Doctor en Biología, investigador del Consejo Superior de Investigaciones Científicas y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras en el Centro Nacional de Biotecnología, acaba de publicar
¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara? (Next Door Publishers) con el objetivo de dar respuesta a las dudas y temores de las familias afectadas por alguno de estos problemas.
Lluís Montoliu. Hablamos como este investigador sobre los avances que se han producido en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras, como la herramienta de edición genética CRISPR, que supone la gran esperanza terapéutica para las patologías de origen genético y para diversos tipos de cáncer muy agresivos.
Las personas que han tenido un hijo con algún problema de salud de este tipo, ¿deberían someterse a estudios genéticos antes de tener otro hijo?
Lluís Montoliu. La mayor parte de las enfermedades raras –más de un 80%– son enfermedades congénitas, es decir, que nacemos con ellas y tienen una base genética.
Si tienen una base genética los dos pilares de la investigación son, en primer lugar, diagnosticar genéticamente cuál es su origen, cuál es el gen responsable y la mutación en ese gen que explica esa enfermedad; y, en segundo lugar, una vez que sabemos a qué nos enfrentamos, qué es lo que podemos hacer para resolver esa situación, para aliviar los síntomas, o incluso para tener un tratamiento, si es que lo hay.
Cuando una pareja, una madre o un padre con un niño o una niña con una enfermedad rara acude a su médico de familia que lo remite a la unidad de genética correspondiente, lo primero que van a hacer es un estudio genético, que no solamente va a involucrar al niño o la niña, sino también a sus padres, lo que nosotros llamamos los tríos, que quiere decir la persona afectada y el padre y la madre de esa criatura.
“La interacción con el entorno nos predispone a desarrollar algún tipo de enfermedad”. Lo que comemos, lo que bebemos, dónde vivimos, la exposición a determinados productos tóxicos o a la contaminación…
La respuesta está en los detalles, en la genética. Los seres humanos compartimos nuestro genoma al 99,9%, lo que quiere decir que nos diferencia alrededor de un 0,1%. Tenemos tres mil millones de pares de letras de cada uno de los progenitores, lo que hace un total de seis mil millones de pares de letras en nuestras células, un 0,1% representaría entre tres y seis millones de letras, que son las que diferencian a dos personas.
Con esos datos ya te das cuenta de que no es tan sencillo, porque la mutación que estamos buscando no va a aparecer ahí totalmente identificada frente al resto, sino que la tenemos que buscar entre esos seis millones de letras que nos diferencian.
Cuál de esas letras distintas es la responsable de esa enfermedad rara es lo que nos lleva mucho tiempo descubrir, y a veces incluso requiere de validaciones experimentales. Podemos sospechar que un grupo de letras determinado es responsable de la enfermedad, pero si no lo tenemos claro a veces hay que hacer algún experimento en células en cultivo, o en algún modelo experimental –en peces cebra, en ratones…– para verificar que cuando se producen estas alteraciones en esas letras determinadas es cuando puede aparecer la enfermedad.
Esta entrevista fue publicada originalmente por: webconsultas.com
REDACCIÓN WEB DEL PSICÓLOGO
